NIPT
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt per 1 april 2017 als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2. Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie. De combinatietest blijft tijdens TRIDENT-2 ook beschikbaar. TRIDENT-2 is een vervolg op TRIDENT-1, maar geen vervanging daarvan. TRIDENT-1 en TRIDENT-2 zullen voorlopig naast elkaar bestaan. De resultaten worden na afloop van de studies gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.
Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.
Lees meer over de NIPT.
Combinatietest (stopt per 1 oktober 2021)
De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
- een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van week 9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap
- een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind bij een CRL crown-rump length van 45-84 mm (doorgaans passend bij een zwangerschapsduur van week 11+2 t/m week 14+1, de CRL is leidend).
Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Een NT-meting vindt plaats via een echo. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ (nuchal translucency-NT) gemeten.
Lees meer over de combinatietest
Erasmus NIPT-lab
Voor inhoudelijke vragen over bijvoorbeeld een NIPT-uitslag:
mail loket.klinischegenetica@erasmusmc.nl, graag onder vermelding van NIPT
tel 010-70 43 197
In het algemeen informatie over het NIPT Consortium:
https://www.niptconsortium.nl